Trisomie 18 – für werdende Eltern ist die Diagnose zumeist ein Schock. Zahlreiche Fragen tun sich auf und der Kopf steht nicht mehr still. Die auch als Edwards Syndrom oder Trisomie E und E1-Trisomie bezeichnete Erkrankung betrifft circa eins von 6.000 Babys.

Nur wenige betroffene Kinder überleben das erste Lebensjahr. Die genetische Erkrankung zählt gemeinsam mit der Trisomie 21 und der Trisomie 13 zu den bekanntesten Chromosomenanomalien. In besonders seltenen Fällen kommt die Trisomie 18 gleichzeitig mit der Trisomie 21 vor.

Trisomie 18 – Allgemeines über die Krankheit und Häufigkeit

Das Edwards-Syndrom wurde 1960 erstmals beschrieben. Der Humangenetiker John Hilton Edwards entdeckte damals erstmals die Verdreifachung des 18. Chromosoms. Die durch das Syndrom entstehenden Anomalien wurden dagegen durch Jean de Grouchy zusammengestellt. Es gibt Risikofaktoren, die das Entstehen der Anomalie begünstigen. Hierzu zählt unter anderem das Alter der Mutter. Demnach liegt das Risiko bei einer 18-jährigen Frau, die in der 12. Schwangerschaftswoche ein Baby mit Trisomie E im Mutterleib trägt, bei circa 1:2500. Bei einer vierzigjährigen Frau steigt das Risiko dagegen auf 1:180 an.

  • Circa 80 Prozent der Babys mit E1-Trisomie sterben noch während der Schwangerschaft, wodurch das Risiko, ein Kind mit Edwards Syndrom zu gebären, um den Faktor 5 bis 6 geringer ist als die Daten aus der 12. Schwangerschaftswoche.
  • Nach dem Down-Syndrom, auch bekannt unter Trisomie 21, ist die Trisomie E die zweithäufigste Krankheit unter lebend geborenen Kindern, die durch eine Trisomie verursacht wird. Statistischen Auswertungen zufolge sind Mädchen deutlich häufiger betroffen als Jungen. Circa 75 Prozent der Betroffenen sind weiblich.

Entstehung und Ursachen der Trisomie 18

Ein Embryo entsteht, sobald sich eine Eizelle und ein Spermium verbinden. Dabei verbinden sich auch die einzelnen Chromosomen der Keimzellen. Dementsprechend bekommt jeder Embryo 23 Chromosomen der Mutter und weitere 23 Chromosomen des Vaters. Also insgesamt 46. In seltenen Fällen funktioniert diese Verschmelzung jedoch nicht. Dann hat entweder die Eizelle der Mutter oder die Spermiumzelle des Vaters zu viele Chromosomen. In der Folge entsteht eine Chromosomenanomalie. Beim Edwards Syndrom betrifft diese Anomalie das Chromosomen 18. Beim Embryo ist es entweder in Teilen oder in Gänze dreifach statt zweifach vorhanden.

Die dadurch entstehenden Beeinträchtigungen betreffen das Baby bereits während der Schwangerschaft. So kommt es beispielsweise zu diversen körperlichen Fehlentwicklungen. In den meisten Fällen enden Schwangerschaften mit vorliegender E1-Trisomie als Fehlgeburt.

Unterschiedliche Ausprägungen der Trisomie 18

Mittlerweile ist bekannt, dass das Edwards Syndrom in unterschiedlicher Ausprägung auftreten kann. Dementsprechend gibt es verschiedene Varianten. Berücksichtigt werden muss an dieser Stelle jedoch, dass keine der Varianten heilbar ist.

1. Die freie Trisomie 18

Bei der freien Form sind alle Körperzellen von der Verdreifachung des 18. Chromosomen betroffen. Bei dieser Variante enthält eine der Keimzellen ein vollständiges zusätzliches Chromosomen 18. Diese Anomalie entsteht, sobald sich das Chromosomenpaar in der betroffenen Keimzelle nicht wie üblich trennt. Prinzipiell geschieht das zufällig. Das Risiko einer freien E1-Trisomie nimmt mit dem Alter der Mutter deutlich zu. Andererseits sei zu erwähnen, dass auch jüngere Frauen ein Kind mit Trisomie E gebären können.

2. Die Mosaik-Trisomie 18

Im Vergleich zur freien Trisomie sind bei der Mosaik-Trisomie nicht alle Körperzellen von der Verdreifachung betroffen. In diesem Fall verlaufen die ersten Zellteilungen nach der Befruchtung normal. Nur einige Zellkerne erhalten das 18. Chromosomen dreifach. Umso später diese falsche Verteilung der Chromosomen erfolgt, desto weniger betroffene Zellen entstehen. In der Folge erscheinen auch die Symptome des Syndroms schwächer als bei einer freien Trisomie.

3. Die partielle Trisomie 18

Bei durchschnittlich zwei Prozent aller Menschen mit dem Edwards Syndrom liegt eine partielle Form der Erkrankung vor. In diesem Fall liegt das 18. Chromosomen in allen Körperzellen wie üblich nur zweifach vor. Allerdings ist ein kleiner Teil eines der beiden Chromosomen verdoppelt. Dadurch ist eines der Chromosomen 18 länger als das jeweils andere. Der jeweils betroffene Zellkern enthält die Erbinformationen dieses kleinen Abschnitts dementsprechend dreifach. In aller Regel zeigen Menschen mit partieller Trisomie 18 nur vergleichsweise schwache Symptome der Erkrankung. Allerdings lässt sich das nicht verallgemeinern, da es immer davon abhängig ist, welche Erbinformationen verdreifacht sind.

4. Die Translokations-Trisomie

Diese Form der Trisomie wird nur selten erwähnt, da sie unter anderem statistisch kaum erfasst ist. Sie führt zu keinerlei Symptomen und auch nicht zur Erkrankung. Allerdings führt sie zu einer deutlichen Risikoerhöhung, dass betroffene Menschen ein Kind mit freier Trisomie 18 bekommen. Bei der Translokations-Trisomie haftet das dreifache Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen an. Bei dieser Besonderheit fällt Erbgut weder weg, noch kommt welches hinzu.

Symptome und Merkmale einer Trisomie 18

Beim Edwards Syndrom ist zwischen pränatalen (vor der Geburt) und postnatalen (nach der Geburt) Symptomen die Rede. Das Syndrom lässt sich bereits während der Schwangerschaft feststellen und durch eine Untersuchung des Fruchtwassers eindeutig diagnostizieren. Gerade einmal 15 von 100 Kindern zeigen pränatal keine eindeutigen Hinweise auf eine Trisomie E.

1. Pränatale Merkmale einer E1-Trisomie

  • bei 80 Prozent der betroffenen Kinder treten Herzfehler auf.
  • bei circa 43 Prozent der Kinder werden Plexuszysten im Gehirn beschrieben.
  • ein langer Schädel (Dolichozephalie) mit ausladendem Hinterhaupt bei einem vergleichsweise sehr kleinen Kopf (Mikrozephalie). Der Kopf ist zudem durch eine „Erdbeerform“ mit dreieckiger Stirn (Trigonocephalie) auffällig.
  • die Mund-Kinn-Region ist vergleichsweise klein. Bedingt durch eine Fehlentwicklung des Kiefers befindet sich dieser in einer deutlichen Rücklage. 15 Prozent der betroffenen Kinder haben zudem eine Lippen-Gaumen-Spalte.
  • die Mundöffnung ist relativ klein (Mikrostomie)
  • bedingt durch einen Trennungsfehler des Gehirns in zwei Hemisphären kommt es häufig zu einer Entwicklungsstörung im Bereich des Gesichts und des Vorderhirns (Holoprosencephalie).
  • in vielen Fällen fehlt die Verbindung zwischen den beiden großen Hirnhälften, oder diese ist sehr stark unterentwickelt. Die Rede ist auch von einer sogenannten Balkenagenesie.
  • bei circa 20 Prozent der Kinder kommt es des Weiteren zu Fehlbildungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Besonders häufig tritt in diesem Zusammenhang eine Hydrocephalie auf, bei welcher sich Hirnflüssigkeit durch eine Ableitungsstörung ansammelt.
  • besonders auffällig ist die große Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens, die prinzipiell einen Hinweis auf eine Trisomie darstellt. In diesem Kontext ist die Nackenfaltenmessung während der Schwangerschaft besonders wichtig und angeraten.
  • 15 Prozent der betroffenen Kinder haben elastische und weiche Wucherungen im Bereich der Halslymphgefäße.
  • Fehlbildungen im Bauchbereich, im Bereich der Nieren sowie Fehlbildungen der Harnleiter, des Magen-Darm-Trakts oder der Nabelschnurarterie. Bei circa 25 Prozent der betroffenen Babys treten Bauchorgane durch den Nabel hervor. Bei circa 10 Prozent der Kinder kommt es zu einem Zwerchfelldurchbruch.
  • bei circa 50 Prozent der Kinder kommt es sehr früh zu einem Wachstumsrückstand. Dieser tritt meist schon vor der 18. Schwangerschaftswoche ein. Später haben die Babys ein geringes Geburtsgewicht.
  • die Fruchtwassermenge ist bei circa 25 Prozent der Schwangerschaften deutlich erhöht.

2. Edwards Syndrom und die pränatalen Merkmale

  • im Neugeborenenalter schreien die Säuglinge häufig möwenartig.
  • 75 Prozent der Betroffenen weisen eine sogenannte Vierfingerfurche auf.
  • Augenfehlbildungen sind ebenfalls ein häufiges Symptom bei einem vorliegenden Edwards Syndrom. Hierbei kann es sich unter anderem um Trübungen der Hornhaut, ein Glaukom, Katarakt oder Colobom handeln. 20 Prozent der Betroffenen haben eine unterentwickelte Augenmuskulatur.
  • die Lidspalten sind vergleichsweise kurz, während die Augen weit auseinanderstehen.
  • die Ohren weisen eine ungewöhnliche Form auf und sind besonders tief sitzend.
  • 50 Prozent der Betroffenen haben ein vermindertes Hörvermögen.
  • ein kurzes Brustbein und ein abgeflachter Brustkorb.
  • anfangs weisen die Kinder eine Muskelschwäche auf, später entwickelt sich diese in eine Muskelüberspannung.
  • deutliche kognitive Behinderungen.

Diagnose der E1-Trisomie

Die Trisomie E lässt sich bereits pränatal diagnostizieren. Für eine Verdachtsdiagnose sind die verschiedenen Hinweise, Symptome und Merkmale ausschlaggebend. Wichtig hierfür ist eine umfangreiche Feindiagnostik während der Schwangerschaft. Sollte unterdessen eine Verdachtsdiagnose fallen, erfolgt in der Regel eine Chromosomenanalyse des ungeborenen Kindes.

Das erforderliche Material für diese Analyse muss Zellen des Babys enthalten. Es kann auf unterschiedlichem Wege gewonnen werden, so zum Beispiel über eine Amniozentese, auch bekannt als Fruchtwasserpunktion.

Als Alternative steht die Chorionzottenbiopsie zur Verfügung. Hierbei handelt es sich um eine Punktion des Mutterkuchens. Prinzipiell steht diese vorgeburtliche Chromosomenanalyse allen Frauen in Deutschland zu. Frauen ab 35 Jahren muss sie während der Schwangerschaft angeboten werden. Sofern eine Diagnose erst nach der Geburt erfolgt, fällt die Verdachtsdiagnose ebenfalls durch die typischen Symptome.

Auch in diesem Fall ist eine Chromosomenanalyse zwingend notwendig, um die Diagnose zu sichern. Die Analyse erfolgt in diesem Fall über die Lymphozyten des Blutes. Hier kann auch festgestellt werden, um welche Variante der Trisomie es sich handelt.

Differenzialdiagnosen der E1-Trisomie

Zur Trisomie E gibt es einige Differenzialdiagnosen, die in ihrer Erscheinung ähnlich sind. Diesbezüglich ist die Chromosomenanalyse auch so wichtig. Zu den Differenzialdiagnosen zählen unter anderem das Freeman-Sheldon-Syndrom sowie das Réthore-Syndrom (Trisomie 9), das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, das Pena-Shokeir-Syndrom (auch als Pseudo-Trisomie-18 bezeichnet) und viele weitere Syndrome mit pränatalen Auffälligkeiten und Wachstumsverzögerungen.

Entwicklung von Kindern mit Trisomie E

Kinder mit Edwards Syndrom haben in aller Regel schwerwiegende körperliche und geistig-kognitive Behinderungen. Im Vergleich zu Regelkindern entwickeln sie ihre grobmotorischen Fähigkeiten, die beispielsweise zum Sitzen, Krabbeln, Laufen oder Stehen notwendig sind, erst sehr viel später. Die expressive Lautsprache ist Kindern mit E1 Trisomie nicht möglich.

  • In den meisten Fällen lernen die Betroffenen Gebärdensprache sowohl schneller als auch besser. Deutlich besser kann allerdings die rezeptive Sprache, also das Sprachverstehen, gewertet werden.
  • Die Nahrungsaufnahme fällt Kindern mit Edwards Syndrom meistens sehr schwer, sodass sie zeitweise oftmals mithilfe einer Magensonde ernährt werden müssen.

Prognose bei einem vorliegenden Edwards Syndrom

Eine ursächliche Heilung der Trisomie 18 ist nicht möglich. 95 Prozent der betroffenen Kinder sterben noch vor der Geburt. Von den wenigen Kindern, die die Geburt trotz E1 Trisomie überleben, sterben weitere 87 bis 95 Prozent innerhalb des ersten Lebensjahres. Ausschlaggebend für die Lebenszeit sind vor allem die Ausprägungen der körperlich-organischen Beeinträchtigungen. Ebenfalls relevant sind die medizinische und sozial-adäquate Behandlung.

Eine vergleichsweise günstige Lebenserwartung haben Kinder mit der Mosaikform der Trisomie E. Entscheidend sind hier der Anteil der zweifachen Zellen und die jeweils vorliegende Symptomatik. Selbiges gilt für Kinder mit der partiellen Form vom Edwards Syndrom. Wenngleich Mädchen häufiger betroffen sind, haben sie durchschnittlich eine höhere Lebenserwartung als Jungen mit Trisomie E.

  • Statistisch betrachtet erreichen circa 40 von 100 Kindern mit Edwards Syndrom das erste Lebensjahr. 15 von 100 Mädchen erreichen sogar das fünfte Lebensjahr. Zwingend notwendig ist hierfür eine adäquate und konsequente Behandlung.
  • Zu den häufigsten Todesursachen der Betroffenen zählen ein Atemstillstand, ein Herzstillstand oder Kreislaufversagen. Ganz wenige Patienten mit einer E1-Trisomie überleben bis in das Jugend- und junge Erwachsenenalter.

Erfahrungsberichte anderer Eltern

Die Diagnose Trisomie 18 stellt werdende Eltern vor unglaublich schwierige Fragen. Die Situation selbst ist belastend und vor allem mit Verzweiflung und Trauer verbunden. Umso wichtiger sind reale Erfahrungsberichte anderer Eltern, die das eigene Schicksal teilen.

In den meisten Fällen raten Ärzte mit der Diagnosestellung zu einer (Spät-)Abtreibung. So auch im Fall von Shabnam und Wolfgang Arzt. Auch sie erhielten die Diagnose Edwards Syndrom bereits während der Schwangerschaft. Doch beide entschieden sich gegen einen Schwangerschaftsabbruch und lebten 13 wundervolle Jahre gemeinsam mit ihrer Tochter.

Jaël wurde schließlich im September 2001 geboren. Bereits nach drei Wochen in der Klinik konnte die Familie nach Hause entlassen werden. Die Eltern wurden mit einem Überwachungsmonitor, der die Atmung aufzeichnet und sofort Alarm schlägt, wenn diese aussetzt und mit einem Kurs in Bezug auf notwendige Wiederbelebungsmaßnahmen ausgestattet.

Obwohl es immer wieder zu mehreren Atemaussetzern kam, überlebte das Mädchen 13 Jahre. Auch eine Ernährung über eine Magensonde war notwendig. Dennoch bereuen die Eltern keinen Moment, sich für Jaël entschieden zu haben. Sie haben jeden Augenblick mit ihrer Tochter genossen. Sechs Mal waren sie gemeinsam mit ihr in Dänemark und Griechenland, um an verschiedenen Jugendfreizeiten teilzunehmen.

Sie flogen gemeinsam in den Urlaub in die Türkei und genossen das therapeutische Schwimmen mit Delfinen in Spanien. Jedes Jahr konnten sie gemeinsam neue und vielfältige Momente genießen. Die Eltern des Mädchens haben ihre Erfahrungen in einem berührenden Buch zusammengefasst, das anderen betroffenen Eltern Mut macht.

Quelle: https://www.eltern-heute.de/index.php/2021/11/09/edwards-syndrom-trisomie-18/

Hilfe und Unterstützung durch den Austausch mit betroffenen Eltern

Wenn die Diagnose Trisomie 18 fällt, stehen betroffene Eltern oftmals vor einem Berg voller Fragen und ganz besonders vor einer wichtigen Entscheidung, die kein Elternteil freiwillig treffen möchte. Umso wichtiger ist die Möglichkeit des Austauschs mit anderen Eltern, die das eigene Schicksal teilen, bereits eigene Entscheidungen getroffen haben und unterstützende, begleitende Worte finden. Austauschmöglichkeiten bietet unter anderem der LEONA e.V – Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen.

Zahlreiche Erfahrungsberichte spenden Trost und Hilfe. So wurde 2003 zum Beispiel Linnea geboren. Ein Mädchen, das während der Pränataldiagnostik in der 18. Schwangerschaftswoche die Diagnosen Mosaiktrisomie 18 und 20 bekam. Im November des selben Jahres wurde Linnea als gesundes Mädchen geboren.

  • Neben Austauschmöglichkeiten über einen Verein gibt es mittlerweile verschiedene Gruppenangebote in sozialen Medien.
  • So gibt es unter anderem die Facebook-Gruppe „Trisomie 18 und 13 – Eltern helfen Eltern“. Ebenfalls hilfreich ist die Facebook-Seite „Nayla Keziban – Unser Weg mit Dir & der Diagnose Trisomie 18„.
  • Hier berichtet eine Mutter, die ihre Tochter mit Edwards Syndrom lebend zur Welt brachte, regelmäßig über ihren gemeinsamen Alltag und bietet darüber hinaus die Möglichkeit des gegenseitigen Austauschs.

FAQ’s rund um das Thema Trisomie 18

1. Wie lange leben Kinder mit E1-Trisomie?

Im Durchschnitt liegt die Lebenserwartung von Kindern mit Trisomie E bei ein bis zwei Wochen, sofern sie die Geburt überstehen. Ungefähr fünf Prozent der Betroffenen erreichen das erste Lebensjahr. Nur ungefähr ein Prozent der betroffenen Kinder erreicht das zehnte Lebensjahr.

2. Welche Trisomie ist die schlimmste?

Neben der Trisomie 18 und der Trisomie 21 gibt es die Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bezeichnet. Diese schwere genetische Erkrankung führt zu zahlreichen Fehlbildungen der verschiedensten Organsysteme. Nur wenige Babys überleben die Geburt. Im Durchschnitt sterben die überlebenden Babys innerhalb von 90 Tagen nach der Geburt, was mit den gravierenden Komplikationen, bedingt durch die Fehlbildungen, begründet ist.

3. Wie hoch ist das Risiko für das Edwards Syndrom?

Bei einer 18-jährigen Frau beträgt das Risiko eines Kindes mit E1 Trisomie 1:2500. Dieses Risiko erhöht sich für eine vierzigjährige Frau auf circa 1:180.

4. Wie lässt sich die Trisomie E erkennen?

Die Trisomie E führt zu vorgeburtlichen Merkmalen und Symptomen, die sich mittels Ultraschall feststellen lassen. Sollte die Verdachtsdiagnose aufgrund der Ultraschalluntersuchung fallen, ist eine Chromosomenanalyse erforderlich. Diese ist unter anderem durch eine Fruchtwasserpunktion oder einer Punktion des Mutterkuchens möglich.

5. Was verursacht das Edwards Syndrom?

Bei der E1 Trisomie handelt es sich um eine Chromosomenstörung. Dabei wird ein zusätzliches 18. Chromosomen hervorgerufen. Dies führt wiederum zu intellektuellen und körperlichen Anomalien.

6. Welche Trisomie ist am häufigsten?

Die häufigste Trisomie ist die Trisomie 21, auch als Down Syndrom bekannt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down Syndrom zu gebären, liegt bei Frauen im Alter von 30 Jahren bei 1:900, steigt mit höheren Alter jedoch an. So liegt die Wahrscheinlichkeit bei Frauen im Alter von 40 Jahren bereits bei 1:100. Im Vergleich dazu kommen die Trisomie 13, Trisomie 18 und die Trisomie 22 seltener vor.

7. Welche Trisomien gibt es neben der Trisomie 18?

Die bekanntesten Trisomien sind die Trisomie 13, 18 und 21. Daneben gibt es jedoch noch weitere Trisomien. So die Trisomie 3, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16, 22, die Trisomie X, Xq28 und die Triploidie.

8. Welche Trisomien sind lebensfähig?

Kinder mit den häufigsten Trisomien 21, 18 und 13 sind im Vergleich zu anderen Trisomien potenziell lebensfähig. Demgegenüber versterben ungeborene Kinder mit
anderen Chromosomenstörungen sehr früh während ihrer Entwicklung.

Wichtig: Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Diese Informationen dienen nicht der Selbstdiagnose und ersetzen nicht eine Diagnose durch einen Arzt – lassen Sie sich beraten!

Quellen und weitere Informationen zu Trisomie 18 & Erfahrungen von Eltern

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